De onderzoeken

De chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen. De (met de microscoop) zichtbare afwijkingen van de chromosomen kunnen vóór de geboorte worden opgespoord door onderzoek van cellen afkomstig van het ongeboren kind. Deze cellen kunnen verkregen worden door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

De bekendste chromosoomafwijking is het Down syndroom (trisomie 21, mongolisme) (zie afbeelding). Er zijn nog vele andere chromosoomafwijkingen. De meeste zijn erg zeldzaam en de gevolgen voor de gezondheid van het kind kunnen erg verschillend zijn.

Wanneer komt u voor prenataal chromosomenonderzoek in aanmerking?

Als u 36 jaar of ouder bent (bij een zwangerschapsduur van 18 weken).
Als uit een bloedtest (tripletest) gebleken is dat de kans op een kind met het Down syndroom groter is dan 1 op 250.
Als u of uw partner al een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking heeft (gehad).
Als in een eerdere zwangerschap bij prenataal onderzoek een chromosoomafwijking is vastgesteld.
Als u of uw partner drager bent van een chromosoomafwijking (b.v. translocatie).
Als er op grond van afwijkende bevindingen bij echo-onderzoek (b.v. een verdikte nekplooi) verdenking is op een chromosoomafwijking bij het kind.

In deze situaties worden de kosten van het onderzoek door uw ziektekostenverzekering vergoed. Als voor het chromosomenonderzoek een vruchtwaterpunctie wordt verricht, zal ook het alfa-foetoproteďne-gehalte in het vruchtwater bepaald worden (= test op open hoofd/open rug).

Terug naar boven

Bepaling alfa-foetoproteďne-gehalte

Als het hoofd of het ruggemergkanaal (neurale buis) van het kind zich niet goed sluit, ontstaat er een neurale buis defect. Als het kind een open neurale buis defect heeft (open hoofd, open rug) komt er teveel kinderlijk eiwit (alfa-foetoproteďne = AFP) in het vruchtwater. Andere meer zeldzame oorzaken van een te hoog AFP zijn: open buik, vochtophoping in de huid, nieraandoeningen. Indien de waarde van het AFP in het vruchtwater verhoogd is, vindt verder onderzoek (o.a. uitgebreide echoscopie) plaats. Een gesloten (bedekt met huid) neurale buis defect geeft meestal geen verhoogd AFP-gehalte. Het AFP-gehalte kan niet bepaald worden in vlokken.

Echo waarop men de normale wervelkolom goed kan waarnemen

Neurale buis defecten zijn in een aanzienlijk deel van de gevallen ook op te sporen door middel van uitgebreid echoscopisch onderzoek. Indien de kans op een kind met een neurale buis defect slechts licht verhoogd is (b.v. indien een broer/zus/vader/moeder van de zwangere of haar partner een neurale buis defect heeft/heeft gehad), verdient echo-onderzoek de voorkeur boven een vruchtwaterpunctie.

Bij de tripletest wordt in het bloed van de zwangere o.a. het AFP bepaald. Als dit sterk verhoogd is, is het risico op een kind met een open neurale buis verhoogd. U komt dan in aanmerking voor verder onderzoek (uitgebreid echoscopisch onderzoek en eventueel een vruchtwaterpunctie).

Wanneer komt u in aanmerking voor bepaling van het AFP-gehalte in vruchtwater?

Als u of uw partner al een kind met een neurale buis defect heeft (gehad).
Als u of uw partner zelf een neurale buis defect heeft.
Als in de familie meerdere mensen een neurale buis defect hebben (gehad) en uit erfelijkheidsonderzoek is gebleken dat de kans op het krijgen van een kind met een neurale buis defect minstens 1% bedraagt.
Als u bepaalde anti-epileptica (geneesmiddelen tegen epilepsie, bijvoorbeeld valproďnezuur, carbamazepine) gebruikt.
Als u een ziekte heeft die een verhoogde kans geeft op een kind met een neurale buis defect (b.v. juveniele diabetis mellitus).
Als bij echo-onderzoek verdenking is ontstaan op een neurale buis defect bij het kind.
Als uit een serumtest (tripletest) gebleken is dat de kans op een kind met een open neurale buis defect groter is dan 1 op 250.

In deze situaties worden de kosten door uw ziektekostenverzekering vergoed. Behalve de AFP-bepaling wordt ook chromosomenonderzoek in het vruchtwater verricht.

Terug naar boven

DNA-onderzoek en onderzoek naar stofwisselingsziekten

Steeds meer erfelijke aandoeningen (b.v. cystische fibrose/taaislijmziekte, Duchenne spierdystrofie, myotone dystrofie/Steinert) zijn met DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap op te sporen, bij voorkeur door middel van een vlokkentest. Ook een aantal stofwisselingsziekten is tijdens de zwangerschap te onderzoeken. Dergelijk onderzoek gebeurt alléén als er een verhoogd risico op een dergelijke aandoening bestaat, b.v. omdat zo`n ziekte in de familie voorkomt. Erfelijkheidsonderzoek is nodig, liefst vóór de zwangerschap.

Indien vlokken of vruchtwater wordt afgenomen voor DNA-onderzoek of stofwisselingsonderzoek wordt tevens chromosomenonderzoek verricht en in vruchtwater het AFP-gehalte bepaald.

Terug naar boven

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

Met uitgebreid echoscopisch onderzoek kan het kind in de baarmoeder zichtbaar gemaakt worden. Een aantal lichamelijke aandoeningen, zoals neurale buis defecten (open hoofd, open rug) en ontwikkelingsstoornissen van armen en benen, kunnen daarmee in een deel van de gevallen worden opgespoord. Ook een aantal aandoeningen van de inwendige organen kunnen zo soms zichtbaar gemaakt worden, b.v. ernstige hart-, nier- of hersenafwijkingen. Dit onderzoek vereist speciale apparatuur en deskundigheid.

Voor een dergelijk uitgebreid echo-onderzoek komt u alleen in aanmerking als er een verhoogd risico bestaat op een kind met een op deze manier op te sporen aandoening. U dient hiervoor verwezen te worden door uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog.

Terug naar boven